โรคบกพร่องทางพันธุกรรม การศึกษาโรคที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ลักษณะทางกรรมพันธุ์ทางชีวเคมีและภูมิคุ้มกันเฉพาะที่จูงใจให้เกิดโรค สาระสำคัญของวิธีการคือการเปรียบเทียบความถี่ของความชุกของโปรตีนโพลีมอร์ฟิคบางชนิด ตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรม ในโรคที่กำหนดและในกลุ่มบุคคลที่มีสุขภาพดี การศึกษาความสัมพันธ์ของเครื่องหมายทางพันธุกรรมกับโรคเริ่มจากการวิเคราะห์ความถี่ของการเกิดหมู่เลือดของระบบ AB0 ในโรคต่างๆ ระบบ โพลิมอร์ฟิค
ใหม่ที่ถูกค้นพบและศึกษาโดยนักพันธุศาสตร์ได้รับการพิจารณาว่าเกี่ยวข้องกับโรค การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ของโรคต่างๆ กับแอนติเจนของระบบคอมเพล็กซ์ที่เข้ากันไม่ได้กับเนื้อเยื่อที่สำคัญ โดยเฉพาะแอนติเจนของ HLA ได้กลายเป็นที่แพร่หลาย การศึกษาส่วนใหญ่เกี่ยวกับความสัมพันธ์ของโรคที่มีเครื่องหมายเป็นเชิงประจักษ์ จนถึงปัจจุบัน ข้อมูลจำนวนมากสะสมโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของโรคที่มีเครื่องหมายภูมิคุ้มกัน
แอนติเจนของหมู่เลือด AB0 และระบบ HLA พร้อมแฮปโตโกลบินในเลือดและการหลั่ง ตัวอย่างเช่น ในบุคคลที่มีหมู่เลือด A เมื่อเทียบกับบุคคลที่มีหมู่เลือด 0 มะเร็งของกระเพาะอาหาร ลำไส้ใหญ่ รังไข่ ปากมดลูก และตำแหน่งอื่นจะพบได้บ่อยกว่าอย่างมีนัยสำคัญ เจ้าของหมู่เลือด 0 มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคแผลในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าความสัมพันธ์ที่พบมีขนาดเล็ก: ความเสี่ยงส่วนใหญ่เพิ่มขึ้น 10 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์
เมื่อเปรียบเทียบกับพวกมันแล้ว ความสัมพันธ์ของแอนติเจนของระบบ HLA มีความสำคัญมาก ตัวอย่างเช่น ความเสี่ยงของการเกิดโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดในพาหะของแอนติเจน B27 คือ 90 เปอร์เซ็นต์ มีงานวิจัยเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของโรคกับระบบพหุสัณฐานอื่นๆ เช่น กับฟีโนไทป์ของโปรตีน แฮปโตโกลบิน ในซีรัม สำหรับเจ้าของฟีโนไทป์แรกความเสี่ยงของการพัฒนามะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟบลาสติกเฉียบพลันหรือเรื้อรังนั้นสูงกว่า
เจ้าของที่สองถึง 3.5 เท่า เนื้องอกร้ายในบรรดาโรคหลายปัจจัยที่แพร่หลายและแพร่หลาย กลุ่มใหญ่ในแง่ของจำนวนของรูปแบบ ทางจมูก และความถี่ของการเกิดเป็นเนื้องอกร้าย กระบวนการของการเกิดมะเร็งนั้นมีหลายขั้นตอนและในที่สุดก็มีการพิจารณาจากหลายปัจจัย หลายระยะของการทำงานร่วมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ไม่ชัดเจน ในกรณีส่วนใหญ่ของเนื้องอกร้ายในมนุษย์ เป็นไปไม่ได้ที่จะระบุได้อย่างแม่นยำว่าระยะใดเกิดจากกรรมพันธุ์และระยะใด
คือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เนื้องอกร้ายอยู่ในกลุ่มของโรคทางร่างกายทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมของเซลล์ร่างกาย โครงสร้างทางพันธุกรรมในเซลล์มะเร็งมักมีการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ในระดับยีน โครโมโซม หรือจีโนม การกลายพันธุ์ที่กำหนดการพัฒนาของเนื้องอกอาจเป็นเชื้อโรคและร่างกาย ในกรณีแรก พวกมันมีอยู่แล้วใน เซลล์สืบพันธุ์ที่ไร้เพศ และดังนั้น ในทุกเซลล์ของร่างกาย ในกรณีที่สอง พวกมันเกิดขึ้นในเซลล์โซมาติกอันเป็นผลมาจากกระบวน
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองหรือเกิดขึ้นเอง กระบวนการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองนั้นสัมพันธ์กับการมีอยู่ของเซลล์สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมปกติของโปรโต อองโคจีน ซึ่งเป็นลำดับดีเอ็นเอที่คล้ายคลึงกันกับไวรัส เป็นที่ทราบกันว่าไวรัสดีเอ็นเอและรีโทรไวรัสสามารถรวมเข้ากับจีโนมได้ ในร่างกาย โปรโต ถึง อองโคยีนสามารถเปลี่ยนเป็นมะเร็งและกระตุ้นกระบวนการทางพันธุกรรมของมะเร็งได้ มีกลไกหลายประการสำหรับการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว ตัวอย่างเช่น
การกลายพันธุ์ในลำดับการเข้ารหัสของโปรโต ถึง อองโคยีนสามารถทำให้เกิดการกระตุ้น ซึ่งจะนำไปสู่การแสดงออกของโปรตีนที่ก่อให้เกิดมะเร็งและการสะสมของผลิตภัณฑ์ก่อมะเร็งในเซลล์ อย่างไรก็ตาม เซลล์ยังมีระบบต่อต้านมะเร็งที่มีลักษณะเฉพาะอีกด้วย มันเกิดจากการมีอยู่ในจีโนมของกลุ่มพิเศษของยีนต้านมะเร็ง แอนติโคเจน เหล่านี้คือยีนเด่นของออโตโซม หน้าที่ของสารต้านมะเร็งคือการยับยั้งการเพิ่มจำนวนเซลล์ที่ไม่เหมาะสม
บุคคลสามารถสืบทอดการกลายพันธุ์จากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งที่ตำแหน่งยีนต้านความแตกต่าง ของแต่ละบุคคลสำหรับยีนนี้ประกันการเกิดขึ้นของเนื้องอก เนื่องจากยีนต้านเป็นยีนเด่น อย่างไรก็ตาม กระบวนการกลายพันธุ์เป็นไปได้ในเซลล์ร่างกาย รวมถึงการทำงานของอัลลีลของยีนต้าน เป็นผลให้การปราบปรามการก่อมะเร็งจะถูกลบออก เซลล์จะกลายเป็นโฮโมไซกัส และการสืบพันธุ์ของเซลล์ที่ไม่มีการควบคุมจะเริ่มขึ้น
นอกจากรูปแบบของเนื้องอกร้ายที่พัฒนาบนพื้นฐานของการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแล้ว ยังมีกลุ่มอาการทางครอบครัวที่จูงใจให้เกิดมะเร็งอีกด้วย สัญญาณของอาการดังกล่าวคือ เนื้องอกร้ายที่แพร่หลายในญาติสนิท การปรากฏตัวของมะเร็งที่คล้ายกันหลายรูปแบบในญาติสนิท เช่นเต้านมและรังไข่ ลำไส้และเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งรูปแบบที่หายากที่คล้ายกันในสมาชิกในครอบครัวสองคน อายุที่เริ่มมีอาการผิดปกติ เนื้องอกทวิภาคีของอวัยวะที่จับคู่
ซิงโครไนซ์หรือความต่อเนื่องของการเกิดเนื้องอก เนื้องอกในอวัยวะของสองระบบที่แตกต่างกันในบุคคลเดียว สรุปข้างต้น เราสามารถพูดได้ว่ามีความเป็นไปได้พื้นฐานในการระบุแนวโน้มที่จะเกิดเนื้องอกร้ายในสมาชิกในครอบครัว ซึ่งทำให้สามารถกำหนดความจำเป็นในการสังเกตการณ์จ่ายยาและมาตรการป้องกัน เต้านมและรังไข่ ลำไส้และเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งรูปแบบที่หายากที่คล้ายกันในสมาชิกในครอบครัวสองคน อายุที่เริ่มมีอาการผิดปกติ
เนื้องอกทวิภาคีของอวัยวะที่จับคู่ ซิงโครไนซ์หรือความต่อเนื่องของการเกิดเนื้องอก เนื้องอกในอวัยวะของสองระบบที่แตกต่างกันในบุคคลเดียว สรุปข้างต้น เราสามารถพูดได้ว่ามีความเป็นไปได้พื้นฐานในการระบุแนวโน้มที่จะเกิดเนื้องอกร้ายในสมาชิกในครอบครัว ซึ่งทำให้สามารถกำหนดความจำเป็นในการสังเกตการณ์จ่ายยาและมาตรการป้องกัน เต้านมและรังไข่ ลำไส้และเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งรูปแบบที่หายากที่คล้ายกันในสมาชิกในครอบครัวสองคน
อายุที่เริ่มมีอาการผิดปกติ เนื้องอกทวิภาคีของอวัยวะที่จับคู่ ซิงโครไนซ์หรือความต่อเนื่องของการเกิดเนื้องอก เนื้องอกในอวัยวะของสองระบบที่แตกต่างกันในบุคคลเดียว สรุปข้างต้น เราสามารถพูดได้ว่ามีความเป็นไปได้พื้นฐานในการระบุแนวโน้มที่จะเกิดเนื้องอกร้ายในสมาชิกในครอบครัว ซึ่งทำให้สามารถกำหนดความจำเป็นในการสังเกตการณ์จ่ายยาและมาตรการป้องกัน ค่าของความบกพร่องทางพันธุกรรม ค่าของความบกพร่องทางพันธุกรรม
ในด้านพยาธิวิทยาคนที่โตพอ สิ่งนี้ได้รับการยืนยันจากความชุกสูงของโรคต่างๆ เช่น หลอดเลือด ความดันโลหิตสูง แผลในกระเพาะอาหาร โรคสะเก็ดเงิน เบาหวาน และความพิการ แต่กำเนิด รูปแบบการแพร่กระจายของพยาธิวิทยารูปแบบนี้มีความซับซ้อนมากซึ่งส่งผลต่อการพัฒนามาตรการป้องกัน ความชุกของ โรคบกพร่องทางพันธุกรรม แตกต่างกันไปอย่างมีนัยสำคัญในประชากรที่แตกต่างกัน เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมแตกต่างกันมาก อันเป็นผลมาจากกระบวนการทางพันธุกรรม การคัดเลือก การเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม การย้ายถิ่น ในประชากรมนุษย์ ยีนจูงใจสามารถสะสมหรือถูกกำจัดได้ ภายใต้สภาพแวดล้อมเดียวกัน อาจนำไปสู่การเจ็บป่วยที่แตกต่างกัน
บทความที่น่าสนใจ : นอน 10 สาเหตุที่เกิดขึ้นกับร่างกายของคุณระหว่างการนอนหลับ
