โรงเรียนวัดมณีโชติ (เทียมประชานุเคราะห์)
ยินดีต้อนรับเข้าสู่เว็บไซต์ โรงเรียนวัดมณีโชติ(เทียมประชานุเคราะห์)
วันที่ 17 กันยายน 2021 2:28 PM
โรงเรียนวัดมณีโชติ (เทียมประชานุเคราะห์)
โรงเรียนวัดมณีโชติ(เทียมประชานุเคราะห์)
หน้าหลัก » นานาสาระ » เมตาบอลิซึม ทางพันธุกรรมหลายชนิดที่มีความบกพร่องอธิบายได้ดังนี้

เมตาบอลิซึม ทางพันธุกรรมหลายชนิดที่มีความบกพร่องอธิบายได้ดังนี้

อัพเดทวันที่ 10 กันยายน 2021

เมตาบอลิซึม

เมตาบอลิซึม ความบกพร่องทางสติปัญญา เป็นโรคที่พบได้บ่อยในโรคทางระบบประสาทของเด็ก ซึ่งเป็นอันตรายต่อสุขภาพร่างกาย และจิตใจของเด็กอย่างร้ายแรง สาเหตุของความบกพร่องทางสติปัญญา มีความซับซ้อน และปัจจัยทางพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมที่หลากหลาย เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค และความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม เป็นสาเหตุสำคัญอย่างหนึ่ง

ด้วยการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง ของระดับการวินิจฉัย และการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ผลลัพธ์ทางคลินิกของเด็ก ที่เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา มักจะดีขึ้นอย่างมาก ดังนั้นการระบุเบื้องต้นของโรคทางพันธุกรรม และเมตาบอลิซึม ที่อยู่เบื้องหลังความบกพร่องทางสติปัญญา จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง สำหรับแนวทางการรักษาผู้ป่วย

การปรับปรุงการพยากรณ์โรค และแนวทางกระบวนการสืบพันธุ์ นี่คือการทบทวนความหลากหลาย ของโรคเมแทบอลิซึม ทางพันธุกรรมที่ทราบว่า ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน เช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย โรคไมโทคอนเดรีย ความผิดปกติของวัฏจักรยูเรีย โรคขาดครีเอทีน โรคการจัดเก็บไลโซโซม ฯลฯ เพื่อทำความเข้าใจลักษณะทางคลินิกของพวกมัน และปรับปรุงความเข้าใจทางคลินิก

ความพิการทางสติปัญญา เป็นโรคที่ทำให้พิการทั่วไปในเด็ก โดยมีอุบัติการณ์ 1 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ในประชากร ปัจจัยใดก็ตามที่ส่งผลต่อการพัฒนาสมองของเด็ก สามารถนำไปสู่ระดับความบกพร่องทางสติปัญญา ที่แตกต่างกันในเด็ก ความทุพพลภาพทางปัญญา อาจส่งผลกระทบอย่างร้ายแรงต่อคุณภาพชีวิตของเด็ก และสร้างภาระหนักทางเศรษฐกิจ ให้กับครอบครัวและสังคม

ดังนั้น การวินิจฉัยสาเหตุตั้งแต่เนิ่นๆ และการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในการปรับปรุงการพยากรณ์ โรคของเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา และการป้องกันการคลอดบุตรของเด็ก ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา ด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอด สาเหตุของความบกพร่องทางสติปัญญา มีความซับซ้อนมาก

โดยแบ่งออกเป็น สาเหตุที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ และสาเหตุทางพันธุกรรม สาเหตุทางพันธุกรรมมีประมาณ 2 ต่อ 3 รวมทั้งความผิดปกติของโครโมโซม โรคโมโนเจนิค โรคโพลิเจนิก ความผิดปกติของอีพีเจเนติกส์ โรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดวรรณกรรม มีรายงานว่า โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม ที่วินิจฉัยได้คิดเป็น 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ ของสาเหตุของผู้ป่วยที่มีภาวะปัญญาอ่อน

ด้วยการพัฒนาที่เพิ่มขึ้นของเทคโนโลยี การวินิจฉัยทางชีวเคมี และเทคโนโลยีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม มีโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม ที่วินิจฉัย และรักษาได้เพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งนำความหวังมาสู่การรักษา ตามหลักเหตุผลของเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา ดังนั้นจึงให้ความสนใจมากขึ้นเรื่อยๆ ต่อภาวะปัญญาอ่อนที่เกิดจากโรค เมตาบอลิซึม ที่สืบทอดมา และการระบุสาเหตุ มีความสำคัญอย่างยิ่ง สำหรับการป้องกัน และรักษาภาวะปัญญาอ่อนของเด็ก

บทความนี้สรุปเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม และเมตาบอลิซึมต่างๆ ที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่า ก่อให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา เพื่อปรับปรุงความเข้าใจของแพทย์ และความเข้าใจเกี่ยวกับ ลักษณะทางคลินิกของโรคประเภทนี้ พยาธิกำเนิดของโรคเมตาบอลิทางพันธุกรรม ที่นำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน จนถึงปัจจุบัน มีรายงานโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมหลายชนิด ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา เป็นอาการหลักทั้งใน และต่างประเทศ

กลไกการก่อโรคที่แน่นอน ที่ทำให้เกิดความผิดปกติของสมอง ในโรคส่วนใหญ่ยังไม่ชัดเจน การเกิดโรคที่ทราบในปัจจุบันส่วนใหญ่ ประกอบด้วยประเด็นต่อไปนี้ ความผิดปกติของการเผาผลาญพลังงาน ทำให้โครงสร้างและการทำงานของสมองผิดปกติ ในฐานะอวัยวะหนึ่งที่มีความต้องการพลังงานสูงสุด สมอง สามารถทำให้สมองเสียหายได้

เมื่อการผลิตพลังงานยลไม่เพียงพอ เนื่องจากสาเหตุหลายประการ ในผู้ป่วยที่เป็นโรคไมโตคอนเดรีย กระบวนการออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชัน หรือห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอนบกพร่อง และการผลิตอะดีโนซีน ไตรฟอสเฟต ATP ลดลง นำไปสู่ความเสียหายต่อสมองที่เพิ่มขึ้น พร้อมกับระดับต่างๆ ของการสูญเสียการทำงาน ของเส้นประสาท และความเสียหายของโครงสร้างเนื้อเยื่อสมอง

ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติ ของการเผาผลาญกรดไขมันต่างๆ จะลดการผลิต ATP ทำให้เกิดความผิดปกติในการผลิตพลังงาน ภาวะโฮโมซีสไตน์ในเลือด อาจทำให้เกิดลิ่มเลือดอุดตัน หรือหลอดเลือดอุดตันขนาดเล็ก ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง ของการขาดออกซิเจน และขาดเลือดในสมอง นำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน

อุปสรรคต่อการจ่ายพลังงาน กลูโคส ครีเอทีน ฯลฯ เป็นสารสำคัญในการเผาผลาญพลังงานของสมอง ครีเอทีนกักเก็บพลังงานในรูปของครีเอทีน ฟอสเฟต การขาดครีเอทีน จะทำให้การสังเคราะห์ครีเอทีนฟอสเฟตในสมองลดลง และการจัดเก็บพลังงานไม่เพียงพอ ผู้ป่วยจะมีความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้าทั่วไป โรคลมบ้าหมู ออทิสติก สมาธิสั้น เป็นต้น

 

บทควาทที่น่าสนใจ :  anemia สามารถแบ่งออกได้เป็นกี่ประเภทมีความรุนแรงแตกต่างกันอย่างไร

แสดงความคิดเห็นด้วย Facebook

นานาสาระ ล่าสุด
Banner 1
Banner 2
Banner 3
Banner 4