มะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่อาจสืบทอดมาจากพ่อ เมื่อพูดถึงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ มีความเสี่ยงของมะเร็งทั้งสองชนิดถึง 87 เปอร์เซ็นต์และ 50 เปอร์เซ็นต์ตามลำดับ ดังนั้นผู้หญิงที่กล้าหาญคนนี้จึงเลือกตัดเต้านมเพื่อป้องกัน และการผ่าตัดรังไข่ท่อนำไข่เพื่อลดความเสี่ยงของโรคมะเร็ง
แม้ว่าจะยังไม่ได้รับการยืนยันอย่างเต็มที่ว่า มะเร็งจำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่หลายกรณีก็เพียงพอที่จะกระตุ้นความสนใจและความระมัดระวังของทุกคนเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมะเร็ง มะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ สืบเชื้อสายมาจากพ่อได้หรือไม่ ควรนึกถึงยีนและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
มีการวินิจฉัยว่า เป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่อย่างรุนแรง หลังจากการตรวจเลือดพบว่า สาเหตุมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ไม่เพียงแต่สืบทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมจากพ่อเท่านั้น แต่ผลการทดสอบยังแสดงให้เห็นว่า ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นได้ส่งต่อไปยังลูกสาว
พ่อเป็นผู้ที่แบกรับการกลายพันธุ์ของยีน ทำให้ลูกสาวป่วยแพทย์กล่าวว่า ไม่กี่สัปดาห์ก่อนการวินิจฉัยโรคมะเร็ง เขาเป็นผู้หญิงอายุ 50 ปีที่มีสุขภาพดี เขามีสุขภาพแข็งแรงอยู่เสมอ เขาอธิบายว่าเป็นเรื่องน่าเศร้าที่ได้เห็นลูกสาวเข้ารับการรักษาโรคมะเร็ง ตอนนี้แม้แต่หลานสาว ก็ยังเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งด้วย ที่แย่กว่านั้นคิดว่าพ่ออาจเป็นผู้กระทำความผิดซึ่งดูไม่ยุติธรรมต่อลูก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้ ทำให้อุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านมเกิน 80 เปอร์เซ็นต์ มะเร็งเต้านมก็อาจมาจากพ่อ แม้ว่าหลายคนเชื่อว่า ความบกพร่องทางพันธุกรรมของมะเร็งเต้านม จะส่งต่อไปยังสมาชิกในครอบครัวเท่านั้น แต่ถ้าพ่อมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ลูกของเขามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะสืบทอดมัน ผู้ชายที่มียีนบกพร่องของยีน มะเร็งเต้านม มีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านม 10 เปอร์เซ็นต์ และมีโอกาสเป็นมะเร็งต่อมลูกหมาก 25 เปอร์เซ็นต์
ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งก่อให้เกิดมะเร็ง เพราะเขาได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้มาจากพ่อ สิ่งที่ทำให้ลำบากใจมากที่สุดก็คือ เขารู้มาตั้งแต่เนิ่นๆ และสามารถใช้มาตรการป้องกัน เพื่อลดความเสี่ยงของโรคมะเร็งที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ที่พ่อแม่ได้รับ แต่คนในครอบครัวเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งเต้านมในปี 2504 ตอนอายุ 60 ปี และป้า ซึ่งเสียชีวิตด้วยโรคเดียวกันเมื่อ 30 ปีที่แล้ว มีอายุเพียง 52 ปี
ตั้งแต่นั้นมา ความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของตนเอง ได้เปิดประวัติโรคของคนในครอบครัวทีละคนเพื่อดูว่า มีความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ด้วยเป้าหมายในการยับยั้งโรค หลายคนจึงนึกถึงการทดสอบทางพันธุกรรม ดังนั้น การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร ความสัมพันธ์ระหว่างยีนกับโรคคืออะไร สามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อค้นหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้จริงหรือไม่
ยีนเป็นหน่วยพันธุกรรมพื้นฐานที่ควบคุมลักษณะทางชีววิทยา จากมุมมองเชิงหน้าที่ ยีนเป็นปัจจัยพื้นฐานที่สุดที่กำหนดสปีชีส์ทางชีววิทยาทั้งหมด การดำรงอยู่และการเสื่อมถอยของสิ่งมีชีวิตทุกรูปแบบ ถูกกำหนดโดยยีน ยีนเป็นตัวกำหนดการเกิด การแก่ การเจ็บป่วยและการเสียชีวิตของบุคคล และเป็นผู้ควบคุมชีวิต รวมทั้งลักษณะที่ปรากฏ ส่วนสูง น้ำหนัก สีผิว บุคลิกภาพ หรือการแยกออกจากยีนไม่ได้
โครงสร้างยีนเป็นชิ้นส่วนที่ทำหน้าที่ของโมเลกุลกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก ซึ่งมีอยู่บนโครโมโซมในนิวเคลียสของเซลล์ โครงสร้างที่สำคัญในโมเลกุลดีเอ็นเอเรียกว่าเบส และเบสของมนุษย์มี 4 ประเภท ซึ่งแสดงด้วยตัวอักษรภาษาอังกฤษ ในโมเลกุลดีเอ็นเอ ลำดับเบสที่ต่างกันจะกำหนดลักษณะทางชีววิทยาที่แตกต่างกัน ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่า รหัสพันธุกรรม
รูปลักษณ์ ส่วนสูง น้ำหนัก สีผิว และบุคลิกภาพที่แตกต่างกันของมนุษย์แต่ละคนที่กล่าวถึงข้างต้น ล้วนถูกกำหนดโดยรหัสพันธุกรรมที่แตกต่างกัน นอกจากนี้ที่สำคัญกว่านั้น ความแตกต่างในรหัสพันธุกรรมยังกำหนดว่า ใครเป็นผู้ที่อ่อนแอต่อโรคบางชนิด และผู้ที่ไม่ไวต่อโรค จุดประสงค์ของการทดสอบทางพันธุกรรมคือ การทำความเข้าใจความแตกต่างในลำดับเบสของดีเอ็นเอ นั่นคือรหัสพันธุกรรม ในแต่ละเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน
มีเทคนิคมากมายสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งเทคนิคที่มีชื่อเสียงและใช้กันมากที่สุดคือ การจัดลำดับดีเอ็นเอ เทคโนโลยีการหาลำดับดีเอ็นเอ กล่าวคือ เทคโนโลยีการกำหนดลำดับเบสของดีเอ็นเอดังที่กล่าวไว้ข้างต้น เรียกว่า เทคโนโลยีการจัดลำดับในหลายโอกาส เทคโนโลยีการจัดลำดับแรกสุดมีราคาแพงมาก และไม่มีประสิทธิภาพมาก
ในปี 1985 นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันเสนอโครงการจีโนมมนุษย์ ซึ่งเปิดตัวอย่างเป็นทางการในปี 1990 โครงการนี้จำเป็นต้องตรวจหามนุษย์ 25,000 คนภายใน 15 ปี ลำดับฐาน 3 พันล้านในแต่ละยีน ประเทศที่เข้าร่วม ได้แก่ สหรัฐอเมริกา สหราชอาณาจักร ฝรั่งเศส เยอรมนี ญี่ปุ่น มีค่าใช้จ่ายทั้งหมดสูงถึง 3 พันล้านดอลลาร์สหรัฐ โครงการจีโนมมนุษย์และโครงการอพอลโล ถูกเรียกรวมกันว่า เป็นโครงการทางวิทยาศาสตร์ที่สำคัญ
อ่านต่อเพิ่มเติม โรคซิฟิลิส วิธีการตรวจสอบเพื่อหาสาเหตุของโรคซิฟิลิสและปฏิกิริยาของโรคซิฟิลิส
